Orphanet: Diagnose van skelet dysplasie gen panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)

  • Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
  • Centre for Medical Genetics (CMG)
  • Universitair Ziekenhuis Brussel
  • Laarbeeklaan 101
  • 1090 BRUSSELS
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Sara SENECA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2020

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów (Panel description)

Lista badanych chorób (413)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by GenQA

Skeletal dysplasia
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.