Orphanet: Diagnostic des anomalies du d��veloppement et de la d��ficience intellectuelle Whole exome
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.