Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic des lipodystrophies et des syndromes d'insulino-résistance (Panel)
Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
- UF Métabogénétique et Neutrogénétique
- Département de Génétique Médicale
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Dr Christine BELLANNE-CHANTELOT
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)1 42 17 76 52
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2022
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(22)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.