Orphanet: Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker gène CLCN1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker (gène CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Pascale A RICHARD
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.