Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 14/09/2011
  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Barbara GARAVAGLIA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 02 23942604
  • Dodatkowy telefon : 39 02 23942618
  • Fax : 39 02 23942619
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : September 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.