Orphanet: Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA12 Ashkenazi Jewish founder mutations Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)

  • Laboratoire d'oncologie moléculaire et pharmacogénomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Anne-Laure ROUGEMONT-PIDOUX
  • Więcej informacji
  • Telefon : 0041 (0)22 372 18 30
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 43
Ostatnia aktualizacja : June 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 1
2017
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 2
2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.