Orphanet: Diagnosi molecolare dell_amiloidosi [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare dell'amiloidosi [pannello di geni]

Molecular diagnosis of amyloidosis [panel of genes]

  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Elisabetta PELO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 055 7949363
  • Dodatkowy telefon : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : April 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.