Orphanet: Molekulare Diagnostik des Marfan Syndroms und verwandter Storungen des Bindegewebes Gene FBN1 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

Ostatnia aktualizacja : June 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Diagnostyka postnatalna

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.