Orphanet: Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia atassia retinite pigmentosa NARP gene MT ATP6
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
  • Viale Mario Bracci
  • 53100 SIENA
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Antonio FEDERICO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 0577  585763
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 39 0577  40327
Ostatnia aktualizacja : April 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.