Orphanet: Diagnostik der Epidermolysis bullosa Gen Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/09/2019
  • EB-Haus Austria
  • Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
  • Müllner Hauptstraße 48
  • 5020 SALZBURG
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Johann BAUER
  • WiÄ™cej informacji
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2019

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów (Panel description)

Lista badanych chorób (46)
Zlokalizowany zespół złuszczania się skóry
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne dominująca
Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma pośrednia
Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma ciężka
Autosomalne recesywne uogólnione oddzielanie się naskórka, forma pośrednia
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne recesywne, forma ciężka
Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta
Zespół włosy wełniste-rogowiec dłoni i stóp-kardiomiopatia rozstrzeniowa
Dermopatia barwnikowo-siateczkowa
Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi pęknięciami
Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka, postać ze świądem
Zespół dysplazji ektodermalnej i wrażliwej skóry
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem BP230
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z wędrującym rumieniem obrączkowatym
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z plamistą pigmentacją
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z dystrofią mięśniową
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z atrezją odźwiernika
Zespół erytrokeratodermii i kardiomiopatii
Rybia łuska złuszczająca
Ogniskowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy z keratozą stawów
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne
Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka, śródmiąższowej choroby płuc i zespołu nerczycowego
Pęcherzowe oddzielenie się naskórka graniczne odwrócone
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka graniczne z zarośnięciem odźwiernika
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera
Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące o późnym początku
Zaburzenie nadżerkowe akantolityczne letalne
Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, postać kończynowa
Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, dotyczące tylko paznokci
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne zlokalizowane, forma przedpiszczelowa
Postać prosta pęcherzowego oddzielanie się naskórka zlokalizowana
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące
Zespół Naegeliego, Franceschettiego i Jadassohna
Choroba Naxos
Zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego, pęcherzowego oddzielania się naskórka i zespołu nerczycowego
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka pośrednia bez zajęcia skóry zwiazana z PLEC
Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu A
Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu B
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne odwrócone
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne samopoprawiające się
Zespół ciężkie zapalenie skóry-mnogie alergie-wyniszczenie metaboliczne
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka ciężkie uogólnione graniczne
Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy
Pasmowaty rogowiec dłoni i stóp
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.