Orphanet: Diagnostik der Epidermolysis bullosa Gen Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

  • EB-Haus Austria
  • Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
  • Müllner Hauptstraße 48
  • 5020 SALZBURG
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Johann BAUER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (46)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.