Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)

Diagnosis of hereditary nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Salud BORREGO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2018

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.