Orphanet: Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/02/2017
Ostatnia aktualizacja : February 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2016, 2017
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.