Orphanet: Diagnostic des anomalies de la N glycosylation Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (Panel)

Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Catherine BOILEAU
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Maj 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.