Orphanet: Diagnostic des prédispositions aux cancers coliques sans polypose gènes MLH1, MSH6, PMS2 et MSH2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des prédispositions aux cancers coliques sans polypose (gènes MLH1, MSH6, PMS2 et MSH2)

Diagnosis of colon cancer, familial nonpolyposis predisposition (MLH1, MSH6, PMS2 and MSH2 genes)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.