Orphanet: Diagnóstico molecular das ataxias espinocerebelosas autossómicas dominantes tipo: 1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 27 e DRPLA genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, IFRD1, FGF14, SPTBN2, ATN1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular das ataxias espinocerebelosas autossómicas dominantes tipo: 1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 27 e DRPLA (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, IFRD1, FGF14, SPTBN2, ATN1)

Molecular diagnosis of autossomal dominant spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 27 and DRPLA (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, IFRD1, FGF14, SPTBN2, ATN1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 31/10/2013
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.