Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de Lynch (cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations)

Diagnosis of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colon cancer, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: mutation analysis)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Bruce POPPE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2017, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.