Orphanet: Abteilung für Humangenetik
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Abteilung für Humangenetik

  • Universitätsklinik für Kinderheilkunde
  • University Hospital Inselspital
  • Freiburgstrasse 18
  • 3010 BERN
  • SWITZERLAND
  • Status : Public
  • Telefon : 0041 (0)31 632 94 46
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)31 632 94 84
  • Strona internetowa
  • Kontakt
  • numer EUGT : EUGTCH291691

Dane dotyczące zarządzania jakością

Akredytacja
 Akredytacja

Akredytacja
Organism
Year
Accreditation scope

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by CEQAS

CVS
2014
Constitutional microarray (postnatal)
2014
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2014, 2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
PGD polar body microarray
2017
Pilot PGD polar body microarray
2016

EQA scheme(s) organized by CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018

EQA scheme(s) organized by EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2014
CMT (Charcot-Marie-Tooth diseases)
2014
DMD/BMD (Duchenne/Becker muscular dystrophy)
2014
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2014
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2014
SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
WIL (Wilson disease)
2014

EQA scheme(s) organized by GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiomyopathies
2018
Mitochondrial diseases (including POLG)
2018
NGS germline pilot
2018
Pathogenicity of sequence variant (interp)
2018
mtDNA
2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.