Orphanet: Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 0041 (0)22 372 18 26
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : August 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by CSCQ

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC)
2017, 2018

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC ( Hereditary non-polyposis colon cancer)
2014, 2015, 2016, 2017
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.