Orphanet: Diagnostic de la pancréatite héréditaire chronique gènes SPINK1, PRSS1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la pancréatite héréditaire chronique (gènes SPINK1, PRSS1)

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 genes)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 0041 (0)22 372 18 26
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : August 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.