Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1 3, 5 8, 10 14, 17, 23, 27 and 28 Gene: AFG3L2, ATXN1 3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1- 3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27 and 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Anna GENCIK
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.