Orphanet: Diagnostic de la thalass�mie beta et maladies associ�es g�ne HBB
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la thalassémie beta et maladies associées (gène HBB)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)

Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.