Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

Ostatnia aktualizacja : July 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.