Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

  • Laboratorio de genética molecular y citogenética
  • Centro de Bioquímica y Genética Clínica
  • Carretera Cartagena-Madrid s/n
  • 30120 EL PALMAR
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Isabel LÓPEZ-EXPÓSITO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 96 838 11 66
  • Dodatkowy telefon : 34 96 838 12 29
  • Fax : 34 96 838 12 22
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : June 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.