Orphanet: Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III CYP11B1CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)

Ostatnia aktualizacja : Listopad 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.