Orphanet: Diagnosi della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 sindrome APECED gene AIRE
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 - APECED (AIRE gene)

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Uros HLADNIK
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie disomii jedorodzicielskiej
Analiza mikrosatelitów

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.