Orphanet: Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen: Punktmutationen, Deletionen und Duplikationen mitochondrialer DNA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen: Punktmutationen, Deletionen und Duplikationen mitochondrialer DNA

Diagnosis of mitochondriopathies: deletions/duplications, point mutations of mtDNA

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/07/2011
  • Bereich Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik, Mikrobiologie
  • Institut für Labormedizin und Hygiene
  • Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
  • Bremserstraße 79
  • 67063 LUDWIGSHAFEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Matthias BAUER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.