Orphanet: Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 AIRE gene: Targetted mutation analysis Testing for known mutations in family members
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the Northern Genetics Service)
  • Institute of Genetic Medicine
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • Central Parkway
  • NEWCASTLE UPON TYNE NE1 3BZ
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Dr David BOURN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 44 (0)191 241 8754
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 44 (0)191 241 8773
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.