Orphanet: Diagnóstico del síndrome MELAS genes MT CO3, MT ND1, MT ND4, MT ND5, MT ND6, MT TF, MT TH, MT TK, MT TL1, MT TQ, MT TS1 y MT TS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome MELAS (genes MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 y MT-TS2)

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 and MT-TS2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 16/06/2016
  • Plataforma de Diagnóstico Molecular
  • Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
  • Paseo Doctor Begiristain s/n
  • 20014 SAN SEBASTIÁN
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 943 00 61 27
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 34 943 00 60 50
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (12)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.