Orphanet: Diagn�stico de la miopat�a miot�nica proximal gen CNBP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la miopatía miotónica proximal (gen CNBP)

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

DM (Myotonic dystrophy)
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.