Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/06/2011
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Ms Carolyn CAMPBELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
-
-
Badanie metodą MLPA
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.