Orphanet: Diagnostik der CDG Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC Gene: ALG1 3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/05/2009
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)622156 4817
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 4339
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : May 2009

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Immunologia
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (11)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.