Orphanet: Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia musculare dei cingoli autosomica recessiva geni CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia musculare dei cingoli autosomica recessiva (geni CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1)

Molecular and immunological diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscolar dystrophy (CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/06/2011
  • U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
  • Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Pia BERNASCONI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Immunologia
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (12)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.