Orphanet: Diagnostic du déficit en méthyl cobalamine type cbl E gène MTRR
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du déficit en méthyl-cobalamine type cbl E (gène MTRR)

Diagnosis of Methylcobalamin deficiency type cbl E (MTRR gene)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.