Orphanet: Diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose (gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2)

Diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

  • Laboratoire de Génétique moléculaire
  • Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Yves SZNAJER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.