Orphanet: Diagnostik der Muscle Eye Brain Disease Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/11/2014
Ostatnia aktualizacja : November 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.