Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/06/2015
  • Telefon : 49 (0)731 500 65400
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)731 500 65410
  • Fax : 49 (0)731 500 65402
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : June 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.