Orphanet: Diagnostik der Nemalin Myopathie ACTA1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

Ostatnia aktualizacja : November 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.