Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Anna GENCIK
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.