Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Sequenzierung MLPA Mikrosatellitendiagnostik
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes : sequencing/ MLPA/ microsatellite analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/06/2009
Ostatnia aktualizacja : June 2009

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.