Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B SLC26A2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen)

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/07/2010
  • Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
  • Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
  • Badstraße 22
  • 95138 BAD STEBEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Ursula G. FROSTER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2010

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.