Orphanet: Diagnostik COL2A1 Gen assoziierter Krankheiten Stickler Syndroms Typ 1, spondyloepiphys��re Dysplasie, Kniest Dysplasie u.a.
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)

Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/08/2009
  • Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
  • Medizinisches Versorgungszentrum
  • Bankgasse 3
  • 90402 NÜRNBERG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Sigrun VON DER HAAR
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Sierpień 2009

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.