Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/03/2003
  • Praxis für Humangenetik und Prävention - Onkogenetische Schwerpunktpraxis
  • Praxis für Humangenetik und Prävention
  • Reinsburgstr. 13
  • 70178 STUTTGART
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Charlotte SINGRÜN
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Marzec 2003

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.