Orphanet: Molecular diagnosis of Silver Russell and Beckwith Wiedemann syndrome MS MLPA: imprinting defects at 11p15 maternal UPD7
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/02/2013
  • Laboratory of molecular genetics
  • Department of Medical Genetics
  • Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • Al. Dzieci Polskich 20
  • 04 -730 WARSAW
  • POLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Elzbieta CIARA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 48 22 815 74 52
  • Dodatkowy telefon : 48 22 815 72 64
  • Fax : 48 22 815 74 57
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie disomii jedorodzicielskiej
-
-
Badanie metodą MLPA

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by ACCREDIA

BWS Beckwith-Wiedemann syndrome (Pilot)
2015
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.