Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga gen ACADVL
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (gen ACADVL)

Diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 914974589
  • Dodatkowy telefon : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.