Orphanet: Diagnostik der Diamond Blackfan An��mie RPS19 und RPS24 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19- und RPS24-Gen)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/01/2020
  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Württemberg/ Hessen
  • Helmholtzstraße 10
  • 89081 ULM
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Klaus SCHWARZ
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)731 150 642
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Styczeń 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.