Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/11/2018- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- NETHERLANDS
- Kierownik laboratorium : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Więcej informacji
- Telefon : +31 (0)20 566 5110
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : +31 (0)20 566 9389
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(4)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.