Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Klinische Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- NETHERLANDS
- Kierownik laboratorium : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Więcej informacji
- Telefon : +31 (0)20 566 5110
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : +31 (0)20 566 9389
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(5)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.