Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2B1 gen LMNA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 (LMNA gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/11/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.