Orphanet: Diagnostik der Achromatopsie Gene: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Achromatopsie (Gene: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H)

Diagnosis of achromatopsia (ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H genes)

Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.