Orphanet: Diagnostik des infantilen Cytochrom C Oxidase Mangels Gene: COX10, COX15, SCO2 und SURF1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des infantilen Cytochrom-C-Oxidase-Mangels (Gene: COX10, COX15, SCO2 und SURF1)

Diagnosis of infantile cytochrome C oxidase deficiency (COX10, COX15, SCO2 and SURF1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/01/2011
Ostatnia aktualizacja : January 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.